绍兴有句方言“石骨头硬”

形容人或物耿直刚硬

然而

宁波北仑张阿姨的骨头

却真的像石头一般

骨髓甚至连针都难以穿过

近日,

张阿姨骑车外出买菜

不慎摔倒在地

右手臂明显感到剧烈疼痛

无法活动

被好心路人送到医院

询问得知

张阿姨的父亲也患有石骨症

结合家族病史及辅助检查

张阿姨被确诊为

右肱骨中端粉碎性骨折、石骨症


张阿姨进行了手术,术中发现骨髓腔完全闭塞,钢针都难以穿过,最后电钻钻到骨头冒烟,所幸手术顺利完成。术后当天,张阿姨右手臂即可活动。


什么是“石骨症”呢?

石骨症发病率约为百万分之一,是临床上较罕见的遗传性骨发育障碍性疾病。

石骨症患者的骨头非常硬,常伴有髓腔闭塞,导致造血功能障碍等。骨质硬化程度和范围与发病年龄相关,起病越早,硬化范围越大、越严重。

石骨症的治疗目前无特殊方法。恶性型多由于感染、出血等并发症而死亡,临床为挽救破骨细胞功能,可通过造血干细胞移植来改善症状。尽早基因诊断对石骨症确诊及改善预后至关重要。对于石骨症患者,一旦确诊,应及时进行疾病教育,低钙饮食可延缓骨硬化过程。

医生提醒

如果家族中类似石骨症患者

建议及时到医院

进行基因检测等相应检查

早诊断早干预

避免意外发生

综合:仑传、浙二骨科官方微信号